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Home > Blog > Lifestyle > 這種“遺傳性代謝缺陷病”有日益增多的趨勢

這種“遺傳性代謝缺陷病”有日益增多的趨勢

醫生對他們的父母進行了基因測試,發現他們都攜帶有缺陷的基因。這類遺傳病增加的原因是婦產科的發展。一些以前被大自然消滅的胎兒現在被先進的“保留技術”保存下來,一些患有先天缺陷的胎兒因此得以存活。二是新生兒搶救技術的發展。在分娩後不久死亡的兒童現在已被成功拯救。三是檢測方法的改進,以前未發現的疾病現在都被診斷出來了。

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遺傳代謝缺陷有許多表現。主要症狀有發育遲緩、肌無力、智力低下、反複抽搐、不明原因黃疸、不明原因昏迷等。上述兩名兒童屬於這一范圍,並可能永久殘疾。有“尿素循環失調”,有一個自然分娩的新生兒,生後第二天吃牛奶時嘔吐,精神狀態不佳,然後陷入昏迷。

母乳質量關乎寶寶健康成長

得知母親曾多次流產後,孩子也是這種遺傳病的患者,他從優生學的角度來看是一種“生育限制”。幾個月前,廣東南部一個小鎮上一名發育不良的學齡兒童因進食厭食牛奶和肉類後反複嘔吐等症狀而去就醫。

有一天,他在昏迷後出現發燒,嘔吐,煩躁和死亡等症狀。最後,孩子被診斷為“尿素循環障礙”。還有一種“半乳糖血症不耐受”,即對半乳糖,腹瀉,黃疸,肝髒和脾髒,低血糖,白內障等症狀的不耐受。原因是它在體內缺乏酶,不能消化牛奶中的乳糖。只要早期治療這種疾病,效果就會很好。另一種是“肝豆狀核變性”,引起白內障,肝??功能異常和神經症狀,嚴重者可死亡。但是,如果早期檢測限制銅攝入量並進行銅處理,則會產生良好效果,否則會導致嚴重後果,如肝功能衰竭。

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